Статья относится к темам:

Проблемы генетики0

Природа- великая художница: она никогда не повторяется, и каждое живое существо- уникально. Таким его делает особая комбинация генов, полученная от родителей и причудливым образом составляющая его генетический код. Гены кодируют все: от физических характеристик до интеллектуальных склонностей, обусловленности поведенческих реакций и их совокупности- сценария поведения.

Хромосомы- особые "тельца", в которых содержится ДНК и записана генная информация. У человека их 46, или 23 пары. Из них одна пара- половые: они кодируют признаки пола. У женщин эта пара "икс"-хромосом: ХХ, у мужчин- "икс-игрек"-ХY.

Синдром Дауна

Пожалуй, первое, что приходит в голову при упоминании о хромосомных аномалиях (их еще называют аберрациями)- это синдром Дауна. У этих людей не 46 хромосом, а 47- в одной из пар (а именно- в 21-й) появилась "третья-лишняя". Больные синдромом Дауна, впрочем, как и другие больные с хромосомными аномалиями- похожи друг на друга и поэтому узнаваемы. В данном случае их отличает склонность к ожирению, одутловатое лицо, седловидный нос, узкие раскосые глаза, толстый язык и одна-единственная поперечная линия на ладони. Умственная отсталость может быть выражена в разной степени, но эти больные исключительно добры и простодушны. Характерны для этой патологии также и изменения внутренних органов- так, при синдроме Дауна часто встречается врожденный порок сердца и аномалии твердого неба, в народе называемые "заячьей губой" и "волчьей пастью". В среднем на 700 новорожденных рождается один ребенок с синдромом Дауна, поэтому редким его не назовешь.

Маленьким "даунятам" сложно адаптироваться в обществе- как из-за тяжелой обучаемости простым бытовым навыкам, так и из-за предубежденности по отношению к ним здоровых людей.

Считается, что фактором риска для этой патологии является пожилой возраст матери. Но скрининговое обследование на признаки патологии развития нервной системы у плода проходят все беременные женщины- на 16 неделе беременности сдают кровь на определение альфа-фетопротеина и в 20 недель делают УЗИ плода. Если врачей что-то насторожило в результатах этих исследований- женщина направляется на более детальное обследование: амниоцинтез (когда берутся пробы околоплодной жидкости с последующим определением генотипа или ДНК диагностики плодного материала).

Вопросы своевременной диагностики генетической патологии актуальны во всем мире и им уделяется много внимания. Согласно статистике, на каждую тысячу новорожденных- около 50 детей больны генетически обусловленной патологией, а в структуре детской смертности на ее долю приходится 37%.

Генные болезни обмена

Довольно часто встречаются генетические заболевания, в которых "неправильно" закодирована информация о протекании тех или иных обменных биохимических процессах в организме. Это так называемые "болезни обмена": муковисцидоз, финилкетонурия, врожденный гипотиреоз — сниженная функция щитовидной железы, и другие. Заметить и своевременно диагностировать их сложнее, чем тот же синдром Дауна, поскольку они не настолько проявляют себя внешне. Но их своевременная и как можно более ранняя диагностика очень важна, так как в случае с "болезнями обмена" состояние больного поддается коррекции. До тех пор, пока не произошли необратимые изменения есть пусть и небольшой- но запас времени, и от того, насколько внимательны будут врачи и родители зависят шансы новорожденного на полноценную дальнейшую жизнь.

Скрининговое обследование новорожденных на фенилкетонурию позволяет диагностировать это заболевание на ранних стадиях. При этой патологии нарушены ферментные системы, отвечающие за усваивание белков. Поскольку главная пища для новорожденного в первые месяцы жизни- материнское молоко- продукт белковый, оно для больного малыша становится настоящим ядом. По мере того, как мать кормит его грудью, запускается патологический механизм, который приводит к необратимым изменениям со стороны центральной нервной системы, в том числе и задержке психического развития. Однако если вовремя установлен диагноз и новорожденный получает специально разработанные питательные смеси, то патологический процесс не запускается в полном объеме и в дальнейшем ребенок развивается абсолютно нормально.

При муковисцидозе повышается вязкость отделяемого всех желез внешней секреции -сальных, потовых, слюнных, бронхиальных желез и желез пищеварительной системы. Заболевание сопровождается тяжелыми нарушениями функции органов дыхания и желу дочно-кишечного тракта.

Врожденный гипотиреоз, как следует из названия, заключается в том, что рождаются такие малыши с полной или частичной недостаточностью гормонов щитовидной железы. А ведь от них в большой мере зависит нормальное физическое и умственное развитие ребенка, и недостаток гормонов легко восполнить своевременно начатой заместительной терапией. Но для этого необходима ранняя диагностика. Пока же, увы, тревогу бьют тогда, когда начинают замечать, что с ребенком "что-то не так": он отстает в психическом и физическом развитии. Отсутствие должного лечения со временем приводит к умственной отсталости и карликовости.

Что должно настораживать

Настороженность в отношении генетических аномалий- еще одна причина, почему ухаживая за новорожденным, необходимо обращать внимание на его реакции: беспокоен ли он, или, наоборот- заторможен, чистая ли у него кожа, все ли у него в порядке с пищеварением- или есть нарушения, которые не получается унять обычными в таких случаях средствами?...Очень важны внешние особенности- непропорциональное строение отдельных частей тела, отставание в психомоторном развитии- все это повод обратиться к специалисту за генетической консультацией. Возможно, запах, исходящий от ребенка, покажется вам странным- не игнорируйте этот признак: для болезней обмена это один из важных диагностических критериев, как, впрочем, и возможное изменение цвета мочи. Например, для фенилкетонурии характерен специфический запах пота и мочи. В классической медицинской литературе он описан как "мышиный". Детей с муковисцидозом еще называют "солеными детьми", из-за резко-соленого на вкус пота.

Ну и конечно, заранее собирайте как можно более полную информацию у родственников с обеих сторон, общайтесь внимательнее. Это поможет вам получить представление о том, какие болезни встречались в роду, не было ли мертворожденных, спонтанных абортов, врожденных пороков развития. Тогда избежать неприятностей несоизмеримо легче.

Источник: Интернет-портал Semia.md
Мне нравится

Если вы заметили ошибку или неточность в тексте, сообщите нам.

Ваш комментарий

Если вас заинтересовала тема, вы можете, оставить комментарий

Новости партнеров

Новые партнеры

Самое интересное

Популярные темы раздела «Новорожденный»

Популярные статьи раздела «Новорожденный»